澳引領世界DNA篩查 可測出患癌症和心臟病風險

墨爾本莫納什大學的研究人員正在領導一項世界首創的DNA篩查項目，他們認為該項目能在基因突變發展成癌症之前，檢測出患病風險，並希望這項研究能夠挽救澳大利亞年輕人的生命。 

據9News報道，墨爾本女子Chaya Goldman在26歲時，一項測試顯示她有BRCA2基因的變異，這意味着她有患乳腺癌和卵巢癌的重大風險。她沒有家族病史。

Goldman，在早期發現了癌症救了她的命。「你從來沒有真正想過會是你（患癌）。」

但早期發現意味着她有選擇，可以進行定期篩查，甚至是預防性的手術。「這讓我有時間考慮，而不必直接做出激烈的決定。」Goldman說。

「比起得癌症（的痛苦），每年做一次核磁共振檢查更容易。」Goldman 說。 

莫納什大學的研究人員希望更多的澳大利亞人有機會接受篩查。他們現在正在招募1萬名18-40歲的人在家裡接受唾液測試。

該測試是免費的，包括將唾液樣本放入一個郵寄來的小管中，然後用一個已付郵費的信封寄回。

那些被認為具有高風險的人將接受遺傳諮詢，了解下一步的預防措施。

莫納什大學DNA篩查項目聯合負責人Jane Tiller說，符合條件的登記者在同意接受測試之前，將被充分告知可能的結果。

她說：「我們已經努力設計了一個創新的、信息完備的在線同意程序，確保人們了解他們正在進行的測試以及他們可能收到的信息。」

「我們預計在75人中能發現約有一個人具有這些疾病的高風險。」

「那些被認為高風險的人不一定會得這種病，但是在症狀出現之前確定風險，就可以通過定期檢查、藥物治療或降低風險的手術進行預防。這可能會挽救他們的生命。」Tiller說。

研究人員希望，將來這種類型的篩查能夠獲得政府撥款，最終拯救更多的生命。