澳引領世界DNA篩查 可測出患癌症和心臟病風險

黎辰
2022-08-22
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DNA示意圖(圖片來源:Adobe Stock)

墨爾本莫納什大學的研究人員正在領導一項世界首創的DNA篩查項目,他們認為該項目能在基因突變發展成癌症之前,檢測出患病風險,並希望這項研究能夠挽救澳大利亞年輕人的生命。 

據9News報道,墨爾本女子Chaya Goldman在26歲時,一項測試顯示她有BRCA2基因的變異,這意味着她有患乳腺癌和卵巢癌的重大風險。她沒有家族病史。

Goldman,在早期發現了癌症救了她的命。「你從來沒有真正想過會是你(患癌)。」

但早期發現意味着她有選擇,可以進行定期篩查,甚至是預防性的手術。「這讓我有時間考慮,而不必直接做出激烈的決定。」Goldman說。

「比起得癌症(的痛苦),每年做一次核磁共振檢查更容易。」Goldman 說。 

莫納什大學的研究人員希望更多的澳大利亞人有機會接受篩查。他們現在正在招募1萬名18-40歲的人在家裡接受唾液測試。

該測試是免費的,包括將唾液樣本放入一個郵寄來的小管中,然後用一個已付郵費的信封寄回。

那些被認為具有高風險的人將接受遺傳諮詢,了解下一步的預防措施。

莫納什大學DNA篩查項目聯合負責人Jane Tiller說,符合條件的登記者在同意接受測試之前,將被充分告知可能的結果。

她說:「我們已經努力設計了一個創新的、信息完備的在線同意程序,確保人們了解他們正在進行的測試以及他們可能收到的信息。」

「我們預計在75人中能發現約有一個人具有這些疾病的高風險。」

「那些被認為高風險的人不一定會得這種病,但是在症狀出現之前確定風險,就可以通過定期檢查、藥物治療或降低風險的手術進行預防。這可能會挽救他們的生命。」Tiller說。

研究人員希望,將來這種類型的篩查能夠獲得政府撥款,最終拯救更多的生命。

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